Molti non sanno di avere la mutazione SOD1, per AISLA ora รจ imperativo lโimmediato test genetico
AgenPress. Il Qalsody (tofersen) รจ stato approvato da FDA (Food and Drug Administration) come nuovo farmaco per le persone con SLA che hanno la mutazione del gene SOD1. Lโannuncio รจ stato dato questa notte, ora italiana, direttamente dallโEnte Regolatorio Americano. Lo scorso anno, infatti, la casa farmaceutica Biogen ha sottoposto la domanda per lโapprovazione accelerata del farmaco nellโambito del percorso del cosiddetto NDA (New Drug Administration).
โOggi รจ un bel giorno per la storia di questa malattia perchรฉ lโapprovazione da parte di FDA, cui speriamo seguirร quella di EMA in tempi brevi โ commenta il prof. Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma, che continua –non รจ solo un โfatto burocraticoโ ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire lโaccesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalatiโ.
La speranza della comunitร dei pazienti รจ che si acceleri anche il lavoro dellโAgenzia Europea dei Medicinali (Ema) che, a dicembre 2022 ha accettato la domanda di Biogen, ora bisogna attendere l’esito della risposta. Sulle terapie avanzate, purtroppo, negli ultimi anni lโEuropa perde terreno. ร evidente che la possibilitร รจ data dalla necessitร di snellire il processo regolatorio e, proprio per questo, lo sviluppo delle Terapie Avanzate dovrebbe coinvolgere sempre di piรน societร , Istituzioni, ricercatori e, non ultime, le associazioni di pazienti. Il grande dibattito globale dovrebbe concentrarsi sulla capacitร di portare risposte sempre piรน immediate ai bisogni delle persone.
โAlla luce di questa magnifica notizia, โ dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLA โ continueremo il nostro impegno nel garantire la possibilitร a tutte le persone con SLA di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi. I dati che la Comunitร Scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perchรฉ il farmaco sia efficace รจ quella di intervenire il piรน precocemente possibile.โ
Per le persone con SLA in Italia, oggi continua ad essere attiva la modalitร prevista dallo scorso ottobre 2021 di somministrazione di tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 โDisciplina dellโuso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinicaโ.ย Sulla base di tale decreto, ogni neurologo puรฒ richiedere per i propri pazienti SLA con mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dalla progressione di malattia, lโaccesso al farmaco sperimentale.
Dalla nota diramata questa notte da Biogen, si riportano in sintesi le ragioni dellโapprovazione: โDa quando le mutazioniย SOD1ย sono state identificate per la prima volta come causa della SLA 30 anni fa, la Comunitร Scientifica ha cercato trattamenti geneticamente mirati. QALSODY รจ il primo trattamento contro la SLA approvato sulla base di un biomarcatore. La giornata di oggi segna un momento cruciale nella ricerca sulla SLA poichรฉ abbiamo ottenuto, per la prima volta, la conferma che i neurofilamenti possano essere utilizzati come marker surrogato con ragionevole probabilitร di predire il beneficio clinico nelle SLA con mutazione SOD1. Riteniamo che questo importante progresso scientifico accelererร ulteriormente lo sviluppo di farmaci innovativi per la SLAโ.
Attualmente sono almeno 278 i farmaci approvati da FDA nellโambito di questo percorso accelerato. La procedura accelerata prevede che, per confermare appieno lโapprovazione di tofersen, Biogen debba verificarne il beneficio clinico tramite uno studio confirmatorio che lโazienda sta attualmente conducendo.
In Italia si stimano circa 120 persone con mutazione SLA-SOD1. Da quando รจ stato aperto lโaccesso anticipato al farmaco, ne risultano trattate poco meno della metร , di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO.